Болтабоева Мукаддас, PhD, ассистент кафедры госпитальной педиатрии
ул. С.Ю. Отабекова, д. 1, г. Андижан, 170100
Мuqaddas Boltaboeva, PhD, Assistant Professor, Department of Hospital Pediatrics
1, S.Yu. Otabekova str., Andijan, 170100
Хайдаров Абдулхамид, студент
ул. С.Ю. Отабекова, д. 1, г. Андижан, 170100
Abdulhamid Haydarov, Student
1, S.Yu. Otabekova str., Andijan, 170100
Ганиева Марифат, канд. мед. наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии
ул. С.Ю. Отабекова, д. 1, г. Андижан, 170100
Marifat Ganieva, Cand. of Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Hospital Pediatrics
1, S.Yu. Otabekova str., Andijan, 170100
Холматов Даврон, канд. мед. наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии
ул. С.Ю. Отабекова, д. 1, г. Андижан, 170100
Davron Kholmatov, Cand. of Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Hospital Pediatrics
1, S.Yu. Otabekova str., Andijan, 170100
Ефименко Оксана, канд. мед. наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии
ул. С.Ю. Отабекова, д. 1, г. Андижан, 170100
Oksana Efimenko, Cand. of Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Hospital Pediatrics
1, S.Yu. Otabekova str., Andijan, 170100
Рахманова Лола, д-р мед. наук, доцент кафедры внутренних болезней в семейной медицине № 2
ул. С.А. Фаробий, д. 2, г. Ташкент, 100109
Lola Rakhmanova, Dr. of Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Internal Diseases in family medicine No 2
2, S.A. Farobiy str., Tashkent, 100109
Alport syndrome (AS) is a hereditary nephropathy caused by mutations in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes. Rare contiguous COL4A5–COL4A6 alterations cause AS with diffuse leiomyomatosis (AS-DL).
Case report. A 16-year-old male had mild proteinuria, hematuria, hearing loss and myopia since childhood. Estimated glomerular filtration rate was 82.8 mL/min/1.73 m². Kidney biopsy showed segmental mesangial sclerosis; immunofluorescence was negative. Electron microscopy demonstrated diffuse glomerular basement membrane thinning and podocyte foot-process effacement. Two deceased brothers had end stage kidney disease; the mother had hematuria, uterine myoma, and a benign bladder tumor. A diagnosis of X-linked AS was established according to the Flinter criteria and nephroprotective treatment was initiated. Since 2024, the patient had complained of epigastric symptoms. An endoscopy revealed a 2-cm gastric submucosal lesion. A whole-exome sequencing identified a hemizygous missense variant in COL4A5 and a COL4A6 exon 1–2 deletion, confirming AS-DL.
Discussion. This case demonstrates the co-occurrence of AS-DL and shows that early pedigree assessment, combined with integrated clinicopathologic-genetic evaluation in a multidisciplinary framework, enables a timely diagnosis of atypical familial AS-DL and improves clinical management.
Синдром Альпорта (СА) – наследственная нефропатия, обусловленная мутациями в генах COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Редкие смежные варианты COL4A5–COL4A6 вызывают СА с диффузным лейомиоматозом (СА-ДЛ).
Описание случая. У 16-летнего пациента с детства отмечались умеренная протеинурия, гематурия, снижение слуха и миопия. Расчетная СКФ – 82,8 мл/мин/1,73 м2. Биопсия почки: сегментарный мезангиальный склероз; иммунная флюоресценция отрицательна. Электронная микроскопия: диффузное истончение гломерулярной базальной мембраны и слияние ножек подоцитов. Двое братьев с терминальной почечной недостаточностью умерли в подростковом возрасте; у матери – гематурия, миома матки и доброкачественная опухоль мочевого пузыря. Диагноз Х-сцепленного СА установлен по критериям Флинтера; начата нефропротективная терапия. С 2024 года появились эпигастральные жалобы; эндоскопия выявила подслизистое образование желудка размером 2 см. Полногеномное секвенирование обнаружило гемизиготный миссенс-вариант в COL4A5 и делецию экзонов 1–2 COL4A6, что подтвердило СА-ДЛ.
Обсуждение. Представленный случай демонстрирует сочетание СА с ДЛ и показывает, что ранний семейный скрининг в сочетании с мультидисциплинарным клиническим, гистопатологическим и генетическим обследованием обеспечивает своевременную диагностику атипичных семейных форм СА-ДЛ и улучшает тактику ведения пациентов.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.