sechenovSechenov Medical JournalСеченовский вестник2218-73322658-3348Сеченовский Университет10.47093/2218-7332.2021.187.05sechenov-369Research ArticleINTERNAL MEDICINEВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИIsolated idiopathic hypoparathyroidism that developed in adulthood: a case reportСлучай изолированного гипопаратиреоза, развившегося в позднем возрастеhttps://orcid.org/0000-0003-2144-8595РуноваГ. Е.RunovaG. E.

Рунова Гюзель Евгеньевна - кандидат медицинских наук, ассистент кафедры эндокринологии № 1.

Ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2, Москва, 119991, Тел.: +7 (910) 479-70-60

Guzel E. RunovaH - Cand. of Sci. (Medicine), Assistant Professor, Department of Endocrinology No 1.

8/2, Trubetskaya str., Moscow, 119991

guzelvolkova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1756-1950ОдерийА. В.OderiyA. V.

Одерий Анна Викторовна - клинический ординатор кафедры эндокринологии № 1.Ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2, Москва, 119991

Anna V. Oderiy - clinical resident, Department of Endocrinology No 1.

8/2, Trubetskaya str., Moscow, 119991

https://orcid.org/0000-0001-8505-5526ГлинкинаИ. В.GlinkinaI. V.

Глинкина Ирина Владимировна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии № 1.

Ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2, Москва, 119991

Irina V. Glinkina - Cand. of Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Endocrinology No 1.

8/2, Trubetskaya str., Moscow, 119991

https://orcid.org/0000-0002-7000-0095СычЮ. П.SychYu. P.

Сыч Юлия Петровна - кандидат медицинских наук, ассистент кафедры эндокринологии № 1.

Ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2, Москва, 119991

Yulia P. Sych - Cand. of Sci. (Medicine), Assistant Professor, Department of Endocrinology No 1.

8/2, Trubetskaya str., Moscow, 119991

https://orcid.org/0000-0002-3802-3035МошенинаС. Э.MosheninaS. E.

Мошенина Софья Эдуардовна - врач-эндокринолог клиники эндокринологии.

Ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2, Москва, 119991

Sofia E. Moshenina - endocrinologist at Endocrinology Clinic.

8/2, Trubetskaya str., Moscow, 119991

https://orcid.org/0000-0002-3026-6315ФадеевВ. В.FadeevV. V.

Фадеев Валентин Викторович - доктор медицинских наук, профессор, чл.-корр. РАН, зав. кафедрой эндокринологии № 1.

Ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2, Москва, 119991

Valentin V. Fadeev - Dr. of Sci. (Medicine), Professor, Corresponding member of the RAS, Head at the Department of Endocrinology No 1.

8/2, Trubetskaya str., Moscow, 119991

ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияSechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian Federation2021141220211236875Copyright © Runova G.E., Oderiy A.V., Glinkina I.V., Sych Y.P., Moshenina S.E., Fadeev V.V., 20212021Рунова Г.Е., Одерий А.В., Глинкина И.В., Сыч Ю.П., Мошенина С.Э., Фадеев В.В.Runova G.E., Oderiy A.V., Glinkina I.V., Sych Y.P., Moshenina S.E., Fadeev V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sechenovmedj.com/jour/article/view/369

Hypoparathyroidism is a rare endocrine disease. In most cases in adult patients, the cause of hypoparathyroidism is damage or removal of parathyroid glands during surgical interventions on the neck; other causes are rarely observed.

Case report

Case report. A 52-year-old man with episodes of seizures, intense muscle pain, progressing for 7 years and resistance to treatment with myorelaxant, anxiolytics and nonsteroidal anti-inflammatory drugs was examined and hypocalcemia associated with low parathyroid hormone and excessive urinary calcium excretion was found. Ultrasound examination didn't reveal any changes in parathyroid glands. The patient was diagnosed with idiopathic hypoparathyroidism. Treatment with calcium supplements and active metabolites of vitamin D led to an improvement in clinical symptoms and laboratory parameters.

Discussion

Discussion. Hypoparathyroidism as part of several genetic syndromes was excluded due to the late- onset of the disease and the absence of concomitant diseases. Ultrasound of the parathyroid glands made it possible to rule out metastasis and storage diseases. It is recommended to perform genetic testing of the chromosomes 22 and 10 to exclude rare variants of syndromic hypoparathyroidism with the late-onset in the form of isolated hypocalcemia.

Гипопаратиреоз - редкое эндокринное заболевание. В большинстве случаев у взрослых пациентов причиной гипопаратиреоза является повреждение или удаление околощитовидных желез при хирургических вмешательствах в области шеи; другие причины наблюдаются редко.

Описание случая

Описание случая. У мужчины 52 лет с эпизодами судорог, интенсивной болью в мышцах, прогрессирующих в течение 7 лет и резистентных к лечению миорелаксантами, анксиолитиками и нестероидными противовоспалительными средствами при обследовании выявлена гипокальциемия, снижение паратгормона в крови и повышение суточной экскреции кальция с мочой. Околощитовидные железы по данным ультразвукового исследования не определялись. Установлен диагноз идиопатического гипопаратиреоза. Лечение препаратами кальция и активными метаболитами витамина D привело к выраженной положительной динамике клинических симптомов и лабораторных показателей.

Обсуждение

Обсуждение. Гипопаратиреоз в составе генетических синдромов исключен в связи с поздним дебютом заболевания и отсутствием сопутствующих заболеваний. Ультразвуковое исследование паращитовидных желез позволило исключить метастазирование и болезни накопления. Для исключения редких вариантов синдромального гипопаратиреоза с поздним дебютом в виде изолированной гипокальциемии рекомендовано исследование 22-й и 10-й хромосом на наличие мутаций.

изолированный гипопаратиреозизолированная гипокальциемияпоздний дебют гипопаратиреозасудорожный синдромкальцификация базальных ганглиевсиндром Фарасудороги у взрослого пациентаisolated hypoparathyroidismisolated hypocalcemialate-onset of hypoparathyroidismconvulsive syndromecalcification of the basal gangliaFahr's syndromeseizures in an adult patientReferencesГребенникова Т.А., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А. Гипо-паратиреоз: современное представление о заболевании и новые методы лечения. Эндокринная хирургия. 2017; 11(2): 7080. https://doi.org/10.14341/serg2017270-80Grebennikova T.A., Belaya Zh.E., Mel’nichenko G.A. Gipoparatireoz: sovremennoe predstavlenie o zabolevanii i novye metody lecheniya. [Hypoparathyroidism: disease update and new methods of treatment]. Endocrine Surgery. 2017; 11(2): 70-80 (In Russian). https://doi.org/10.14341/serg2017270-80Powers J., Joy K., Ruscio A., LagastH. Prevalence and incidence of hypoparathyroidism in the United States using a large claims database. J Bone Miner Res. 2013 Dec; 28(12): 2570-2576. https://doi.org/10.1002/jbmr.2004. PMID: 23737456Powers J., Joy K., Ruscio A., Lagast H. Prevalence and incidence of hypoparathyroidism in the United States using a large claims database. J Bone Miner Res. 2013 Dec; 28(12): 2570-2576. https://doi.org/10.1002/jbmr.2004. PMID: 23737456Underbjerg L., Sikjaer T., Mosekilde L., Rejnmark L. The Epidemiology of nonsurgical hypoparathyroidism in Denmark: A nationwide case finding study. J Bone Miner Res. 2015 Sep; 30(9): 1738-1744. https://doi.org/10.1002/jbmr.2501. PMID: 25753591Underbjerg L., Sikjaer T., Mosekilde L., Rejnmark L. The Epidemiology of nonsurgical hypoparathyroidism in Denmark: A nationwide case finding study. J Bone Miner Res. 2015 Sep; 30(9): 1738-1744. https://doi.org/10.1002/jbmr.2501. PMID: 25753591.Astor M.C., L0vas K., Debowska A., et al. Epidemiology and health-related quality of life in hypoparathyroidism in Norway. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Aug; 101(8): 3045-3053. https://doi.org/10.1210/jc.2016-1477. PMID: 27186861Astor M.C., L0vas K., Debowska A., et al. Epidemiology and health-related quality of life in hypoparathyroidism in Norway. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Aug; 101(8): 3045-3053. https://doi.org/10.1210/jc.2016-1477. PMID: 27186861Clarke B.L., Brown E.M., Collins M.T., et al. Epidemiology and diagnosis of hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jun; 101(6): 2284-2299. https://doi.org/10.1210/jc.2015-3908. PMID: 26943720Clarke B.L., Brown E.M., Collins M.T., et al. Epidemiology and diagnosis of hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jun; 101(6): 2284-2299. https://doi.org/10.1210/jc.2015-3908. PMID: 26943720МокрышеваН.Г., Еремкина А.К., КовалеваЕ.В. Хронический гипопаратиреоз у взрослых: клиническая картина, диагностика, лечение, динамический контроль. Ожирение и метаболизм. 2018; 15(4): 74-82. https://doi.org/10.14341/omet9699Mokrysheva N.G., Eremkina A.K., Kovaleva E.V Khronicheskii gipoparatireoz u vzroslykh: klinicheskaya kartina, diagnostika, lechenie, dinamicheskii kontrol’. [Chronic hypoparathyroidism in adults: clinical features, diagnosis, management and treatment]. Obesity and metabolism. 2018; 15(4): 74-82 (In Russian). https://doi.org/10.14341/omet9699Еремкина А.К., Ковалева Е.В. Гипопаратиреоз: этиология, клиническая картина, современные методы диагностики и лечения. Альманах клинической медицины. 2016 Апрель-май; 44(4): 477-492. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-4-477-492Eremkina A.K., Kovaleva E.V Gipoparatireoz: ehtiologiya, klini-cheskaya kartina, sovremennye metody diagnostiki i lecheniya. [Hypoparathyroidism: etiology, clinical manifestation, current diagnostics and treatment]. Almanac of clinical medicine. 2016 April-May; 44(4): 477-492 (In Russian). https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-4-477-492Mannstadt M., Bilezikian J.P., Thakker R.V., et al. Hypoparathyroidism. Nat Rev Dis Primers. 2017 Oct 3; 3: 17080. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.80. PMID: 28980621Mannstadt M., Bilezikian J.P., Thakker R.V., et al. Hypoparathyroidism. Nat Rev Dis Primers. 2017 Oct 3; 3: 17080. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.80. PMID: 28980621Эндокринология: национальное руководство. Под ред. Дедова И.И., Мельниченко Г.А. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. 1112 с. ISBN: 978-5-9704-3682-0.Ehndokrinologiya: natsional’noe rukovodstvo Pod red. Dedova I.I., Mel’nichenko G.A. [Endocrinology: national guide]. Moscow: GEOTAR-Media, 2016. 1112 p. (In Russian). ISBN: 978-5-9704-3682-0.Marti J., Lasa B., Sarasola L. Idiopathic hypoparathyroidism: A rare cause of hypocalcemia. European Journal of Internal Medicine. 2013; 24, Supplement 1, E105, October 01, 2013. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2013.08.264Marti J., Lasa B., Sarasola L. Idiopathic hypoparathyroidism: A rare cause of hypocalcemia. European Journal of Internal Medicine. 2013; 24, Supplement 1, E105, October 01, 2013. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2013.08.264Gafni R.I., Collins M.T. Hypoparathyroidism. N Engl J Med. 2019 May 2; 380(18): 1738-1747. https://doi.org/10.1056/ NEJMcp1800213. PMID: 31042826Gafni R.I., Collins M.T. Hypoparathyroidism. N Engl J Med. 2019 May 2; 380(18): 1738-1747. https://doi.org/10.1056/NEJMcp1800213. PMID: 31042826Fung W.L., Butcher N.J., Costain G., et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2015 Aug; 17(8): 599-609. https://doi.org/10.1038/gim.2014.175. PMID: 25569435Fung W.L., Butcher N.J., Costain G., et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2015 Aug; 17(8): 599-609. https://doi.org/10.1038/gim.2014.175. PMID: 25569435Lee S.K., Lee M.J., Lee H.J., et al. A Case of CATCH22 Syndrome diagnosed in postmenopausal woman. J Bone Metab. 2013 May; 20(1): 57-60. https://doi.org/10.11005/jbm.2013.20.1.57. PMID: 24524058Lee S.K., Lee M.J., Lee H.J., et al. A Case of CATCH22 Syndrome diagnosed in postmenopausal woman. J Bone Metab. 2013 May; 20(1): 57-60. https://doi.org/10.11005/jbm.2013.20.1.57. PMID: 24524058

The authors declare that there are no conflicts of interest present.