Мурзаева Джамиля Адильхановна, врач-патологоанатом, аспирант
ул. Маяковского, д. 12, г. Санкт-Петербург, 191014
Tel.: +7 (929) 262-30-82
Dzhamilia A. Murzaeva, pathologist, postgraduate student
12, Mayakovskogo str., Saint Petersburg, 191014
Ситовская Дарья Александровна, врач-патологоанатом, научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории патоморфологии нервной системы РНХИ им. проф. А. Л. Поленова – филиала НМИЦ им. В. А. Алмазова
ул. Маяковского, д. 12, Санкт-Петербург, 191014
пр. Литейный, д. 56, Санкт-Петербург, 191014
Darya A. Sitovskaya, pathologist, Researcher, Research Laboratory of Pathomorphology of the Nervous System
12, Mayakovskogo str., Saint Petersburg, 191014
56, Liteiny Ave., Saint Petersburg, 191014
Султыгова Калимат Арсановна, врач-невролог, врач-рентгенолог
ул. Ленинградская, д.70, п. Песочный, г. Санкт-Петербург, 197758
Kalimat A. Sultygova, neurologist, radiologist
70, Leningradskaya str., Pesochny, Saint Petersburg, 197758
Сабанчиева Дженнет Данияловна, врач-психиатр
ул. Одесская, д. 54, г. Тюмень, 625023
Djennet D. Sabanchieva, psychiatrist
54, Odessa str., Tyumen, 625023
Киселева Мария Александровна, студентка
ул. Одесская, д. 54, г. Тюмень, 625023
Maria A. Kiseleva, student
54, Odessa str., Tyumen, 625023
Вербицкий Олег Петрович, канд. мед. наук, врач-нейрохирург
пр. Литейный, д. 56, Санкт-Петербург, 191014
Oleg P. Verbitskiy, Cand. of Sci. (Medicine), neurosurgeon
56, Liteiny Ave., Saint Petersburg, 191014
Забродская Юлия Михайловна, д-р мед. наук, заведующая научно-исследовательской лабораторией патоморфологии нервной системы
ул. Маяковского, д. 12, Санкт-Петербург, 191014
Yulya M. Zabrodskaya, Dr. of Sci. (Medicine), Head of the Research Laboratory of Pathomorphology of the Nervous System
2, Mayakovskogo str., Saint Petersburg, 191014
Hemimegalencephaly (HME) is one of the extremely rare congenital malformations of cortical development (MCD). It belongs to the MCD group of mTOR-related pathologies and can be the result of various genetic disorders. One of the main clinical manifestations of HME is drug-resistant epilepsy requiring surgical treatment.
Case report. This article describes a clinical case of HME in a 4-year-old boy with frequent generalized tonic-clonic seizures and drug-resistant epilepsy; also, he had speech development delay. MRI revealed a HME of the right frontal lobe. Stereotaxic laser disconnection of the large cortical dysplasia in the right frontal lobe of the brain was performed. Morphological features of focal cortical dysplasia type IIb (FCD IIb) were reported. No seizures were observed in the hospital follow up after the operation for 14 days. The whole exome DNA sequencing showed the presence of a heterozygous state _000008.10^G 68419028del / 633del, pGlu212LysfsTers of the CPA6 gene.
Discussion. A feature of the case is the identified association of HME, morphologically represented by FCD IIb, with a previously unknown heterozygous state in the 6th exon of the CPA6 gene. This association allows to expand our understanding of changes in the activation of PI3K/AKT/mTOR pathway as a key link in the pathogenesis of congenital anomaly of cortical development.
Гемимегалэнцефалия (ГМЭ) относится к крайне редким врожденным мальформациям кортикального развития, к группе mTOR-патий, и может быть результатом различных генетических нарушений. Одним из основных клинических проявлений является фармакорезистентная эпилепсия, требующая хирургического лечения.
Описание случая. Мальчик 4 лет поступил в нейрохирургическое отделение с приступами частых генерализованных тонико-клонических судорог и резистентностью к проводимой противоэпилептической терапии; также отмечалась задержка речевого развития. По данным магнитно-резонансной томографии выявлена правосторонняя ГМЭ. Выполнена стереотаксическая лазерная дисконнекция обширной кортикальной дисплазии в правой лобной доле головного мозга. По данным гистологического исследования выявлены морфологические признаки фокальной кортикальной дисплазии (ФКД) IIb. В течение 14 дней наблюдения в стационаре после операции судорог не отмечено. Полноэкзомное секвенирование ДНК показало наличие гетерозиготного состояния _000008.10^G 68419028del / 633del, pGlu212LysfsTers в гене CPA6.
Обсуждение. Особенностью случая является ГМЭ с морфологической картиной ФКД IIb типа, ассоциированная с не описанным ранее гетерозиготным состоянием в 6 экзоне гена CPA6. Указанная ассоциация позволяет расширить представления об изменении активации пути PI3K/AKT/mTOR как ключевого звена в патогенезе врожденной аномалии кортикального развития.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.