Кит Олег Иванович, д-р мед. наук, академик РАН, генеральный директор
ул. 14-я линия, д. 63, г. Ростов-на-Дону, 344037
Oleg I. Kit, Dr. of Sci. (Medicine), Аcademician of the RAS, General Director
63, 14th Line str., Rostov-on-Don, 344037
Тимошкина Наталья Николаевна, канд. биол. наук, заведующая лабораторией молекулярной онкологии
ул. 14-я линия, д. 63, г. Ростов-на-Дону, 344037
+7(863) 200-1000
Natalya N. Timoshkina, Cand. of Sci. (Biology), Head of the Laboratory of Molecular Oncology
63, 14th Line str., Rostov-on-Don, 344037
+7(863) 200-1000
Гвалдин Дмитрий Юрьевич, канд. биол. наук, научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии
ул. 14-я линия, д. 63, г. Ростов-на-Дону, 344037
Dmitriy Yu. Gvaldin, Cand. of Sci. (Biology), Researcher, Laboratory of Molecular Oncology
63, 14th Line str., Rostov-on-Don, 344037
Солдаткина Наталья Васильевна, д-р мед. наук, ведущий научный сотрудник отделения абдоминальной онкологии № 2
ул. 14-я линия, д. 63, г. Ростов-на-Дону, 344037
Natalya V. Soldatkina, Dr. of Sci. (Medicine), Leading Researcher, Department of Abdominal Oncology No. 2
63, 14th Line str., Rostov-on-Don, 344037
Геворкян Юрий Артушевич, д-р мед. наук, профессор, заведующий отделением абдоминальной онкологии № 2
ул. 14-я линия, д. 63, г. Ростов-на-Дону, 344037
Yuri A. Gevorkyan, Dr. of Sci. (Medicine), Professor, Head of the Department of Abdominal Oncology No. 2
63, 14th Line str., Rostov-on-Don, 344037
In colorectal cancer (CRC) in addition to the most common mutations in the second exon of KRAS, there are rarer mutations that are not well understood as prognostic markers.
Description of cases. We describe two clinical cases of moderately differentiated adenocarcinoma (low-grade, G2), which manifested a complicated course in a 67-year-old woman – intestinal obstruction (case 1) and in a 62-year-old man – paratumorous abscess (case 2). Both cases were characterized by the development of regional and distant metastases (liver, brain) and a short relapse-free period. We found rare sporadic mutations of KRAS A146V and A59G with microsatellite stability and no mutation in the V600 BRAF site.
Discussion. In the presented case 1, the KRAS A146V mutation was detected, the frequency of its detection in our practice of testing 2103 cases of CRC was 0.48%. Case 2 shows the extremely rare A59G mutation. Among the patients with CRC we studied, we found mutations in codon 59 in only two, which amounted to 0.095%. Both rare mutations represent separate molecular subgroups of CRC, characterized by an unfavorable clinical outcome and requiring the development of special treatment regimens.
При колоректальном раке (КРР) в дополнение к наиболее распространенным мутациям во втором экзоне KRAS встречаются более редкие мутации, недостаточно изученные в качестве прогностических маркеров.
Описание случаев. Представлены два клинических случая умеренно дифференцированной аденокарциномы (low-grade, G2), манифестировавшей осложненным течением у женщины 67 лет – кишечная непроходимость (случай 1) и у мужчины 62 лет – паратуморозный абсцесс (случай 2). Оба случая характеризовались развитием регионарных и отдаленных метастазов (печень, головной мозг) и коротким безрецидивным периодом. Обнаружены редкие спорадические мутации KRAS A146V и A59G с микросателлитной стабильностью и отсутствием мутации в сайте V600 BRAF.
Обсуждение. В представленном случае 1 выявлена мутация KRAS A146V, частота ее обнаружения в нашей практике тестирования 2103 случаев КРР составила 0,48%. Случай 2 демонстрирует крайне редкую мутацию A59G. Среди исследованных нами пациентов с КРР мы обнаружили мутации в 59 кодоне лишь у двух, что составило 0,095%. Обе редкие мутации представляют отдельные молекулярные подгруппы КРР, характеризующиеся неблагоприятным клиническим исходом и требующие разработки специальных схем лечения.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.