Синдром Альпорта (СА) – наследственная нефропатия, обусловленная мутациями в генах COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Редкие смежные варианты COL4A5–COL4A6 вызывают СА с диффузным лейомиоматозом (СА-ДЛ).

Описание случая. У 16-летнего пациента с детства отмечались умеренная протеинурия, гематурия, снижение слуха и миопия. Расчетная СКФ – 82,8 мл/мин/1,73 м². Биопсия почки: сегментарный мезангиальный склероз; иммунная флюоресценция отрицательна. Электронная микроскопия: диффузное истончение гломерулярной базальной мембраны и слияние ножек подоцитов. Двое братьев с терминальной почечной недостаточностью умерли в подростковом возрасте; у матери – гематурия, миома матки и доброкачественная опухоль мочевого пузыря. Диагноз Х-сцепленного СА установлен по критериям Флинтера; начата нефропротективная терапия. С 2024 года появились эпигастральные жалобы; эндоскопия выявила подслизистое образование желудка размером 2 см. Полногеномное секвенирование обнаружило гемизиготный миссенс-вариант в COL4A5 и делецию экзонов 1–2 COL4A6, что подтвердило СА-ДЛ.

Обсуждение. Представленный случай демонстрирует сочетание СА с ДЛ и показывает, что ранний семейный скрининг в сочетании с мультидисциплинарным клиническим, гистопатологическим и генетическим обследованием обеспечивает своевременную диагностику атипичных семейных форм СА-ДЛ и улучшает тактику ведения пациентов.