Гемимегалэнцефалия (ГМЭ) относится к крайне редким врожденным мальформациям кортикального развития, к группе mTOR-патий, и может быть результатом различных генетических нарушений. Одним из основных клинических проявлений является фармакорезистентная эпилепсия, требующая хирургического лечения.

Описание случая. Мальчик 4 лет поступил в нейрохирургическое отделение с приступами частых генерализованных тонико-клонических судорог и резистентностью к проводимой противоэпилептической терапии; также отмечалась задержка речевого развития. По данным магнитно-резонансной томографии выявлена правосторонняя ГМЭ. Выполнена стереотаксическая лазерная дисконнекция обширной кортикальной дисплазии в правой лобной доле головного мозга. По данным гистологического исследования выявлены морфологические признаки фокальной кортикальной дисплазии (ФКД) IIb. В течение 14 дней наблюдения в стационаре после операции судорог не отмечено. Полноэкзомное секвенирование ДНК показало наличие гетерозиготного состояния _000008.10^G 68419028del / 633del, pGlu212LysfsTers в гене CPA6.

Обсуждение. Особенностью случая является ГМЭ с морфологической картиной ФКД IIb типа, ассоциированная с не описанным ранее гетерозиготным состоянием в 6 экзоне гена CPA6. Указанная ассоциация позволяет расширить представления об изменении активации пути PI3K/AKT/mTOR как ключевого звена в патогенезе врожденной аномалии кортикального развития.

Интраоперационное ультразвуковое исследование является эффективным методом нейронавигации при хирургическом лечении резистентных к терапии судорог у пациентов с фокальной кортикальной дисплазией (ФКД). Однако двумерное УЗИ имеет низкое качество изображения и пространственное разрешение. Представлен клинический случай оперативного лечения ФКД с применением программного обеспечения Brainlab (BL)-Navigation, интегрированного с ультразвуком.

Описание случая. Представлен клинический случай 22-летней пациентки с длительным анамнезом судорог. Лечение более чем двумя противоэпилептическими препаратами было неэффективным. В 2022 году установлен диагноз ФКД височной доли. Мы выполнили удаление пораженного участка височной доли с использованием оптимизированного УЗИ с BL, позволяющего получить улучшенные трехмерные (3D) изображения.

Обсуждение. Объем резекции при оперативном лечении ФКД – ключевой фактор эффективности лечения приступов эпилепсии. Несмотря на то что двумерное УЗИ широко используется в практике и обладает приемлемыми характеристиками, на наш взгляд, УЗИ с BL позволяет лучше оценить объем ФКД и, следовательно, точнее определить объем резекции.

Цель. Изучить возрастную динамику структурно-функциональных взаимодействий нейронов стриатума в реализации актов двигательного поведения у крыс обоего пола.

Материалы и методы. Исследование проведено на 36 крысах линии Wistar обоего пола возрастом 2, 7 и 16 месяцев (n = 6 в группе). У животных всех групп определяли двигательную активность с помощью прибора Laboras (Metris, Нидерланды) в течение 15 мин., после чего осуществляли забор мозга с целью определения количества и размеров нейронов в стриатуме. Определяли медиану и интерквартильный размах показателя двигательной активности и количества нейронов; для изучения связи этих показателей проводили корреляционный и регрессионный анализ с построением линейных и полиномиальных трендов, вычислялся коэффициент детерминации R². Результаты. Размеры нейронов с возрастом значимо не изменялись у крыс обоего пола. Число нейронов статистически отличалось у крыс разного пола во всех возрастных группах. У крыс-самцов максимальное число нейронов отмечено в возрасте 7 мес. со снижением к 16 мес. У крыс-самок максимальное число нейронов зарегистрировано в возрасте 2 мес. с дальнейшим снижением к 7 и 16 мес. По данным регрессионного анализа установлена линейная сильная связь (R² = 0,80 для самцов, R² = 0,79 для самок) между количеством нейронов в стриатуме и двигательной активностью у 2-месячных животных. В возрасте 7 и 16 мес. связь имеет нелинейный характер.

Заключение. Количество нейронов в стриатуме подвержено половой и возрастной динамике, в то время как их размер остается неизменным с 2 до 16 мес. Для животных обоего пола отмечено снижение роли стриатума в обеспечении двигательной активности в процессе взросления. Эта связь максимальна у 2-месячных крыс и в дальнейшем снижается.